Prpf8^em2Ccpcz

CRISPR/Cas9技术在chr11:75,509,271至75,509,287位置产生了一个17bp的缺失，导致第42外显子的丧失，终止了包括终止密码子在内的五个C端氨基酸。因此，这个等位基因编码了一个蛋白质变异，其第2331到2335位的氨基酸序列改变，C端额外多了九个异常氨基酸（p.Glu2331ValfsX15）。这种变异类似于人类视网膜色素变性中，突变起源于终止密码子本身或者Tyr2334位点附近或上游的致病性剪接 frameshifts（J:336769）。