在Glycine的第125位(GGC)位置,替换成了Arginine(CGC),这被表示为p.G125R,通过sgRNAs(针对靶序列TAGGCCTTCATGTAGGTCCGTAAC和AAACGTTACGGACCTACATGAAGG)以及ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术实现。这个变异等同于与HoltOram综合症(一种人类病症)或手心综合症相关的同源变异。(来源:J:333401)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count