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CRISPR/Cas9技术在位置1080处产生了一个G到A的变异（对应GRC39的c.1079G>A），导致第360位的 cysteine 被替换为 tyrosine（p.C360Y）。这个变异在汉族一个家庭中与颌面骨发育不全症伴发（J:336715）。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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期刊
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