这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GGTGGAGAAATCTAGACACT和GGTGATAAACGGTTCCTGCA产生的,导致了948bp的缺失,起始于97,365,460bp的9号染色体,直到97,366,407bp之后。这个变异删除了ENSMUSE00000219798(第2外显子)以及250bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致114号残基后的氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count