CRISPR/Cas9技术产生了一个位于1121位的G到A变异(p.1121G>A),导致了R374位置的arginine替换为glutamine(arginine到glutamine的替换,R374Q)。此外,为避免gRNA识别和剪切,引入了等义的AAG到AAA的p.K95变异和CAG到GAA的p.E373变异。R374Q是一个在女性不孕家族中发现的变异(引用文献J:336445)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count