CRISPR/Cas9技术产生了一个G到A的替换(c.290G>A),导致了第97位氨基酸的甘氨酸替换为天冬氨酸(p.G97D)。同时,引入了两个无义突变以避免gRNA识别和剪切:AAG变为AAA(p.K95),CAG变为GAA(p.E373)。G97D是一个在女性不孕家族中发现的变异(文献来源:J:336445)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count