在 intron 4 中插入了 loxP 端位(向前),并在 intron 6 中插入了 lox2272 端位的倒序拷贝(包括 5-6 号外显子间断的内含子),其中 6 号外显子带有 p.T178E 点突变。随后,又在 intron 6 内插入了第二个 loxP 端位和 lox2272 端位,以及一个由 FRT 区域包裹的抗氨苄青霉素基因。通过后续的 Flp 介导重组,删除了 neo 配件。这个等位基因表达的是野生型转录本和肽。只有在 loxP 和 lox2272 端位通过 Cre 介导重组时,插入的外显子才会翻转并替换原生外显子,从而表达出突变的肽。这种变异涉及将 6 号外显子的 Thr178 被替换为 Glu(GAG),这是一种磷酷类似物,赋予编码肽持续的激酶活性(来源:J:322311)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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