在exon 14的CTC编码的Leucine位置437被替换成了Phenylalanine(NM_175462.4:c.1309C>T, p.L437F),通过sgRNA(针对GACCTCATTCCTGCTGCTG)和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术。这个在编码肽的RCK1域中高度保守的Leucine的获益性突变,等同于人类的p.L456F变异。(来源:J:324580)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
--
1
7
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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