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在exon 8的Arginine(279)和Leucine(282)编码位置，通过sgRNA(目标序列GAAGTCAAGGACCATCCTTGAGG)和ssODN模板，应用了CRISPR/Cas9技术，这两个位置的碱基被替换为Valine(分别为GTG和GTT)，即R279V和L282V。这些改变阻止了FURIN(配对基本氨基酸水解酶)对编码肽的处理，以及MBTPS1(膜结合转录因子peptidase 1)的site 1位点功能(来源：J:324586)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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