在使用CRISPR/cas9技术(sgRNA为CATTCGTCAGGAAGAAAAGG)时,插入了一个deltaCTT(TGA(stop)插入)突变,这个突变发生在编码第339位氨基酸(第8外显子)的序列之后。为遗传学鉴定,还引入了两个无义突变:aa331由ATT替换为ATC(沉默突变),aa332由CGT替换为CTA。参考文献:J:304755
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count