通过CRISPR/Cas9技术,我们用sgRNA和ssODN模板创建了两个突变,位置在chr6:31197455的G>A和chr6:31197457的A>T。这两个突变发生在内含子1,移除了exon1的剪接起始点,从G-GTA变成了G-ATT,导致这个等位基因的转录几乎完全被抑制。(来源:J:324861)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count