在内含子2的3号外显子剪接接受位点,从TAG修改为TGG。接着在内含子3插入了含loxP序列的抗氨苄青霉素基因座。随后通过Cre介导的重组移除了这个neo cassette。这种5' UTR的变异等同于人类NM206883.2:c.53-2A>G(GRCh38:Chr7:103421569)的SNP rs116900495,可能与无症状性耳聋病DFNB61有关。变异导致剪接接受位点失活,并激活了位于3号外显子下游11个碱基的潜在CAG接受位点。(来源:J:324887)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
单点
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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