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在 intron 9 的一个点突变（c.3219-18 T > A），创建了一个隐蔽的剪接位点。这个突变导致产生了替代转录本，其中包含保留了 16 个碱基的 intron 9，从而产生了一个移位和早停密码子在 exon 10。(来源：J:262283)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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PMID
Journal
Year
IF
