在小鼠Acvr1基因座的Intron 4中插入了一个条件性微基因,它通过重组酶驱动ACVR1(R206H)的表达。微基因包含roxp位点、lox5171位点、野生型小鼠Acvr1 Exons 5-10的cDNA、终止子、polyA尾巴、roxp位点、F3位点、新 cassette以及poly A尾巴、lox5171位点和F3位点,后面跟着人类ACVR1 Exons 6-11(对应小鼠的Exons 5-10)的序列,其中Exon 6的碱基替换导致了R206位置的His替换为Arg(R206H),终止子、内含子序列、eGFP、终止子以及小鼠Acvr1的5' UTR。在cre介导的重组之前,该等位基因表达的是野生型小鼠的Acvr1。cre介导的重组会去除小鼠的Exons 5-10、终止子、5' roxP位点、两个F3位点、新 cassette和poly A序列,从而表达部分人源化的ACVR1(R206H)以及eGFP标记物。R206H点突变模仿了人类中引起纤维骨发育不良症Progressiva(FOP)的突变。通过Flp介导的重组,可以移除neo cassette、终止子和5' lox5171位点,消除cre介导的重组可能性,进而通过dre介导的重组来诱导部分人源化ACVR1(R206H)基因和eGFP标记物的表达。(来源:J:336074)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count