CRISPR/Cas9技术针对ZnF7域设计,产生了两个替换点突变:764位的TGC替换为GCC(p.C764A)和767位的TGC替换为GCT(p.C767A)。另外,两个无义突变也被引入,即GCC替换为GCT(A758)和TAC替换为TAT(Y768),以防止重新编辑。这些改变削弱了对多聚泛素链的结合能力。(来源:J:282944)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count