在第13外显子的第527位,引入了甲硫氨酸到 cysteine 的替换(p.M527C),并在第14外显子下游插入了-loxP-标记的诺卡因抗性基因座。通过Cre介导的重组,去除了这个诺卡因抗性基因。研究表明,这种变异增强了对甲基硫醇硫代硫酸盐试剂的敏感性。(来源:J:263973)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count