通过sgRNA(靶向GCAAGGCAAGCTTCGCACCA)和ssODN模板,用CRISPR/Cas9技术将lysine的948位点(AAG)替换为asparagine(AAA),产生了c.2844G>T的变异,即p.K948N。这个变异等同于人类Aicardi-Goutieres综合症(AGS)中与p.K999N相关的变异。(来源:J:325221)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Applicable
Endonuclease-mediated
单点
--
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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