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编码蛋白的C2B区域，第702位的赖氨酸（AAG）被替换为色氨酸（TGG），产生p.K702W的变异。同时，内含一个FRT序列的 puromycin抗性基因座被插入第17号内含子。随后通过Flp介导的重组移除了puro cassette。这个突变增强了C2B域对钙离子依赖的磷脂结合，但不影响钙离子的亲和力。（来源：J:325344）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
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