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编码蛋白的C2B区域内的第701位（GAC）和第707位（GAC）的天冬氨酸密码子被替换为天冬酰胺（AAC），分别导致p.D701N和p.D707N的变异。同时，插入了内含FRT序列的 puromycin抗性基因座，位于第17号内含子中。随后通过Flp介导的重组移除了这个puro cassette。这些改变使得C2B区域失去了钙离子的结合能力。(引用：J:325344)
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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