在exon 2中的arginine(140)位点(密码子CGT)被设计替换为histidine( CAT),通过sgRNA(靶向AACGCACTGCGTAGTTGAGT)和ssODN模板,采用CRISPR/Cas9技术。这个等位基因是一个不完全修复的结果,带有4个碱基的缺失,靠近目标突变(417_420delGCGT),导致插入了一个框架移位和一个早停密码子(R140Wfs*10),因此是一个敲除等位基因。(来源:J:325410)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(C57BL/6J x SJL/J)F1
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
1
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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