在exon 2中的arginine(140)位点(密码子CGT)被设计替换为histidine( CAT),通过sgRNA(靶向AACGCACTGCGTAGTTGAGT)和ssODN模板,采用CRISPR/Cas9技术。这个等位基因是一个不完全修复的结果,带有4个碱基的缺失,靠近目标突变(417_420delGCGT),导致插入了一个框架移位和一个早停密码子(R140Wfs*10),因此是一个敲除等位基因。(来源:J:325410)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count