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将5-7外显子(和插入的内含子)替换为人源等同物，其中第6外显子的p.Phe252Ile(或p.F213I)突变(NM_000157.4:c.754T>A)。随后通过Flp介导的重组移除了含耐药性Neo基因座，该座由FRT序列标记。这种人类突变与戈谢病(GD)关联。(来源：J:325557)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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