将酪氨酸密码子792(tat)替换为苯丙氨酸(ttyt),通过sgRNA(靶向acatgtcatcaagttgtatggg)和ssODN模板,使用CRISPR/Cas9技术实现了这一变异。这个突变等同于人类的p.y791f变异,与霍奇金斯综合症(HSCR)关联。(来源:J:325770)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count