在Arginine的第222位(CGT)被替换为Serine(AGC),编码为p.R222S,这是通过sgRNA(靶向CAGAGCTCTCAACACTCGGAAGG)和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术实现的。这个变异等同于人类的p.R222S变异,与家族性反复性疼痛综合症(FEPS)相关(来源:J:325780)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count