通过sgRNA和ssODN模板,使用CRISPR/Cas9技术,对丝氨酸的22位(编码为TCT),25位(AGC)和28位(对应GCT)进行了阿尔法氨基酸(替换为GCT)的突变。这个等位基因包含了这三个变异(即p.S22A、p.S25A和p.S28A,转换为p.S3A、p.S6A、p.S9A在成熟蛋白中)。这些改变阻止了编码肽中的这些残基的磷酸化。(来源:J:326013)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count