这个转基因插入包含以下组件:3kb的TAGLN基因近端启动子序列、突变的mouse Mgp cDNA以及SV40的poly(A)尾巴序列。这些变异涉及将编码序列中的甘氨酸(GAA、GAA、GAG、GAG)替换为异亮氨酸(GCA、GCA、GCG、GCG),具体位置为第62位(c.62A>C)、第179位(c.179A>C)、第200位(c.200A>C)和第212位(c.212A>C),导致编码肽中的这些残基无法进行γ-carboxylation(p.E21A、p.E60A、p.E67A、p.E71A,J:326013)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count