通过sgRNA和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术将arginine的87位密码子(CGC)替换为 cysteine( TGC),产生了c.259C>T的变异,即p.R87C。这个变异等同于人类West syndrome关联的p.Arg87Cys突变(引用:J:335442)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count