这个描述是关于使用CRISPR/Cas9技术,通过sgRNA和ssODN模板,将酪氨酸(Trp)的443位点(密码子TAT)替换为天冬氨酸(Asp)(c.1327T>A,p.Y443N)。这个变异等同于人类中与多发性骨融合症(SYNS)相关的p.Tyr444Asn变异位点。参考文献为J:335484。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count