A loxP flanked neomycin selection cassette and exon 17 containing an arginine to glutamine substitution at amino acid 617 (c.1850G>A, p.R617Q) replaced exon 17, which corresponds to c.1841G>A, p.R614Q in the mouse on GRCm39. The p.R617Q missense mutation was reported in a familial intellectual disability disorder. (J:334076)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Single point
--
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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