这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GAGAGACTAAAATAGTTCAG和GTTCACACGCTATAGGGCAG产生的,导致17号染色体3,162,731bp至3,163,187bp位置的457bp区域缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000345755(第5外显子)以及303bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第107位氨基酸序列改变以及随后的3个氨基酸早期截断。缺失位置有4bp的插入(CTTC)。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count