这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GATCTGATGACATCACTTGG和GCTCAGTTCTGGCTTCGGAT产生的,导致了从染色体7的24,623,679bp位置开始,到24,626,966bp后的一个3288bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000890035、ENSMUSE00000890716、ENSMUSE00000499900、ENSMUSE00000891408以及ENSMUSE00000479582(10-14号外显子)以及2714bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第384位氨基酸后发生序列变化,并在接下来的34个位置发生早期截断。(引用:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count