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CRISPR/Cas9技术产生了一个G变A的改变，位置在181号，导致了氨基酸61由asp替换成asn（p.D61N）。此外，还引入了两个无声的改变：168号位的A变G和177号位的A变T，以阻止gRNA的结合和再切割，同时消除一个Ddel限制酶位点。这个变异预测会产生一个新的N-glycosylation位点，并在人类中引发一种严重的早发型Charcot-Marie-Tooth类型IB神经病变。（来源：J:335549）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
