CRISPR/Cas9技术被用来去除exon 2。心脏和骨骼肌的反转录和定量PCR分析表明,删除区域的mRNA要么检测不到,要么3'UTR的量有所减少,这可能是由于非编码剪接介导的mRNA降解。基于质谱的多反应监测确认了心脏中没有蛋白质存在。(来源:J:335523)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count