这个基因序列经过改造,包括替换11-17号外显子和间插的内含子为:一个loxP位点、11-17号外显子的cDNA序列、SV40的poly(A)尾序列,第二个loxP位点,接着是11-17号外显子的cDNA,其中第15号外显子的arginine(525)被替换为histidine(525H),同样有SV40的poly(A)序列,最后是FRT序列包裹的neomycin抗性基因元件。通过后续的Flp介导重组,删除了neo cassette。这个等位基因表达的是野生型肽,只有当Cre介导的野生型11-17号外显子序列被删除后,才会表达突变肽。这个突变影响了编码肽的螺旋酶区域,影响了剪接和转录延伸(J:342740)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(C57BL/6J x 129S6/SvEvTac)F1
Targeted
插入,基因内删除
--
1
3
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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