通过sgRNA和ssODN模板,使用CRISPR/Cas9技术,Serine的第18位(AGC)被替换为Isoleucine(ATC)(p.S18I),第20位(AGC)被替换为Alanine(GCT)(p.S20A)。这些改变阻止了对高度保守残基的磷酸化。(来源:J:327336)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count