CRISPR/cas9基因编辑工具通过在第262位的外显子2上产生一个由精氨酸替换为异亮氨酸的突变,即D/A替换。这个改变将细胞中参与DNA活动所需的天冬氨酸残基变为无活性的异亮氨酸。相关的crRNA和tracrRNA序列为:crRNA#1针对262位的D/A,序列是(AGCCACTCTGCAGGGAGTCG),crRNA#2针对3号外显子的D/A,序列是(ACATGAACCCCTGATTGACG),tracrRNA。信息来源:(J:335226)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count