通过sgRNA(靶向GACTCTGACCTCCTCGCATTTGG)和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术,将天冬氨酸(Aspartic acid)的第173位(173G)替换为异亮氨酸(Alanine)(p.D173A)。这个高度保守的突变位点位于核酸内切酶位点。(来源:J:327354)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count