在exon 6的第398位,作为丝氨酸的密码子(甘氨酸-天冬氨酸-天冬氨酸, GAT)被替换成了天冬酰胺(AAT),这通过sgRNA(靶向CCGCGCYCGATTGCATTCGCTAC)和ssODN模板,应用了CRISPR/Cas9技术。这个突变等同于人类的单核苷酸多态性(SNP)rs16969968,它与尼古丁和阿片类依赖相关(p.D398N)。来源:J:342737
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count