在exon 15的arginine(AGA)密码子被替换为threonine(ACA),通过sgRNA和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术,这个变异等同于在某些NSCL/P(无综合征性唇裂伴或不伴有腭)患者中发现的人类p.R551T变异。(来源:J:328230)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count