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在exon 12的第847位，脯氨酸（Proline，P）的密码子CCG被替换成了亮氨酸（Leucine，L），这个变异用的是sgRNA（靶向序列：GACGATCTGCCCTACCCGTTTGG）和ssODN模板（TATGTGCTATGTCCCCGCACAGGTCAGGAGCGCATGGTGATAGCTGACGATCTGCCCTACCTGTTTGGCCTGACTCAATATAGCGATTACATCTACTGGACTGACTGGAACCTGCATAGCATT）。这种基因突变（p.P847L）在某些家族性渗出性视网膜病变（FEVR）患者中也有发现（来源：J:328283）。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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