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在exon 3的第72位，苯丙氨酸的密码子( TTC)被替换成了丝氨酸( TCC)，表现为p.F72S。这个改变是通过sgRNA(靶向序列：AAGCAACTGAGAATTTCTTGG)和ssODN模板(CCATGTTTTGGCTGCATCTGTTGAACAAGCAACTGAGAATTCCTTGGAAAAGGGGGATAAAATTGCAAAAGAGAGCCAGT)用CRISPR/Cas9技术实现的。在某些家族性渗出性视网膜病变(FEVR)患者中，这种人类等位变异也曾被发现(参考文献：J:328283)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
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期刊
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