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在exon 7的第332位，谷氨酸(甘氨酸(GAA))被替换为色氨酸(CAA)，变异为p.E332Q，这是通过crRNA、tracrRNA和ssODN模板，利用CRISPR/Cas9技术实现的。这个改变发生在RNA解旋酶域的N端RecA模块，导致了蛋白质的ATP酶和RNA解旋酶功能丧失，参考文献为J:328765。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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