在exon 28的第1375位,色氨酸的密码子(TGG)被替换成了异亮氨酸(GCA),这导致了p.W1375A的变异。通过sgRNA和ssODN模板,使用了CRISPR/Cas9技术。这种变异削弱了YTH域对m6A的结合能力(来源:J:328765)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count