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在第15外显子的精氨酸(620位)被天冬酰胺(天冬氨酸)(p.D620N)替换，同时在第15内含子插入了含loxP序列的诺卡因抗性基因座。随后通过Cre介导的重组移除了这个neo cassette。这种等同的人类突变在某些帕金森病17型(帕金森17，PARK17)的家族病例中被发现。(来源：J:329507)
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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