在第37外显子的色氨酸(Trp)密码子1988位由TGG变为CGG,导致了一个名为p.W1988R的变异。这个变异等同于在某些双相障碍(BD)患者中发现的人类p.W1989R变异。随后通过Cre介导的重组,删除了插入到内含子中的一个含loxP位点的诺卡因抗性基因元件。(来源:J:329513)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count