在第7个内含子中插入了LoxP位点,同时伴随一个由Rox位点标记的自剪切诺卡因 cassette,接着在第8个内含子中插入了另一个LoxP位点。诺卡因 cassette 自动剪切掉了。通过Cre介导的生殖细胞重组,第8个外显子被删除。逆转录-PCR确认了中心域(第8个外显子)的内切缺失。 Western blot 通过针对中间域的抗体检测确认了其不存在。(来源:J:328987)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count