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在exon 16的第619位丝氨酸(TCG)被替换为亮氨酸(CTG)，导致位点p.S619L，变异的等位基因为NM_001039520.2:c.1855_1856delTCinsCT。在15号内含子中插入了含loxP序列的抗氨苄青霉素 resistance gene cassette。之后通过Cre介导的重组移除了这个neo cassette。这种变异在一些显性中心核肌病(ADCNM)患者中被发现。(来源：J:329580)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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