这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GGACTACAGATGCCTCCTGG和GCTTGCTTTTCTGCACTCCC产生的,导致了从染色体2的30,274,151bp开始,到30,274,742bp之后的592bp区域的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000662834和ENSMUSE00000604424(第4和5个外显子),以及468bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致84号残基后的氨基酸序列改变,并在61个氨基酸后发生早期截断。在缺失位置有7个碱基的插入(AGGGGGC)。此外,它还移除了Gm28035的非编码外显子6(ENSMUSE00000734429)(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count