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Exon 6通过sgRNA(靶向GGTTGTGAGCGCAGGCATGC)和ssODN模板(ACAGCCAAAAATCTCGATTGTTTCTCCTTAGAAAATCCCAGAGCAGAGTGTCTTATTACACGCATGTGCACACAACCCCACCGGCGTGGACCCGCGTCCCGAGCAGTGGAAGGAGATAGCGTCCG)使用CRISPR/Cas9技术，旨在删除Leucine的207、208或209号密码子(等同于p.L209del)，这种变异在一些马尿酸-天冬氨酸转运体(MAS)相关脑病患者中也有发现，对应的等位人突变是p.Leu209del，NM_002080.2:c.624_626delTCT(参考文献J:291216)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
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期刊
年代
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