在exon 11的arginine(精氨酸)第463位(编码CGG)被替换成了甘氨酸(甘氨酸)(p.R463G),这是通过sgRNA和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术实现的。这个突变等同于人类的p.R451G变异,与心律失常性心肌病(ACM)相关(来源:J:330171)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count