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在第3外显子引入了一对AA到GC的转换，导致第80位的赖氨酸被阿尔法氨基酸(lysine to alanine，p.K80A)替换。此外，上游插入了loxP位点，接着在第3外显子下游插入了FRT引导的诺卡因抗性基因座和另一个loxP位点。通过flip介导的重组，去除了诺卡因抗性基因。p.K80A的错义突变消除了其GPT酶活性。qPCR结果显示，mRNA水平与野生型相似，但脑和脊髓中的突变蛋白水平略低。(来源：J:334532)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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